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検索結果 1,025 件

PCR法でのジストロフィン遺伝子の解析による,ドウシャン型筋ジストロフィー症の遺伝子欠失,保因者診断,出生前診断〔英文〕

PCR法でのジストロフィン遺伝子の解析による,ドウシャン型筋ジストロフィー症の遺伝子欠失,保因者診断,出生前診断〔英文〕
紙記事
藤下 敏 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(4) 1991.12p.p317～324
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

乳児型低ホスファターゼ症家系のRFLP分析による保因者診断例〔英文〕(短報)

乳児型低ホスファターゼ症家系のRFLP分析による保因者診断例〔英文〕(短報)
紙記事
赤根 敦 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(4) 1991.12p.p335～339
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

古典的慢性肉芽腫症における新生突然変異頻度の検討〔英文〕

古典的慢性肉芽腫症における新生突然変異頻度の検討〔英文〕
紙記事
田中 葉子, 松尾 宣武, 倉辻 忠俊<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(4) 1991.12p.p297～305
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

染色体9q21.3-q22.2に位置するヒトアルドラーゼB遺伝子のMsp1制限酵素切断断片多型〔英文〕

染色体9q21.3-q22.2に位置するヒトアルドラーゼB遺伝子のMsp1制限酵素切断断片多型〔英文〕
紙記事
貞包 雄次郎, 堀 勝治<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(4) 1991.12p.p325～329
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

人類遺伝学雑誌 総目次36巻(1991年)

人類遺伝学雑誌 総目次36巻(1991年)
紙記事
<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(4) 1991.12p.p354～359
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

PCR法による先天性TSH単独欠損症の遺伝子診断〔英文〕

PCR法による先天性TSH単独欠損症の遺伝子診断〔英文〕
紙記事
森 了吾 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(4) 1991.12p.p313～316
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

ヒト21番染色体に由来するYACクローンとそのSTS〔英文〕(短報)

ヒト21番染色体に由来するYACクローンとそのSTS〔英文〕(短報)
紙記事
浴 俊彦 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(4) 1991.12p.p331～334
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

人類遺伝学雑誌

人類遺伝学雑誌
紙雑誌
日本人類遺伝学会 [編]日本人類遺伝学会1956-1991<Z19-427>
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  • ISSN0021-5074
  • ISSN-L0021-5074
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マライ人G6PDヴァリアントの生化学的研究.G6PD Singaporeおよび3種のヴァリアントについて〔英文〕

マライ人G6PDヴァリアントの生化学的研究.G6PD Singaporeおよび3種のヴァリアントについて〔英文〕
紙記事
N. Saha 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(4) 1991.12p.p307～312
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

母方の腕間逆位inv(18)(p11.2q21.3)に由来した18q部分トリソミーと18p部分モノソミー〔英分〕

母方の腕間逆位inv(18)(p11.2q21.3)に由来した18q部分トリソミーと18p部分モノソミー〔英分〕
紙記事
浅野 健 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(3) 1991.09p.p257～265
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

45,X/46,Xinv(Y)モザイク男性にみられた偏側性器形成異常〔英文〕

45,X/46,Xinv(Y)モザイク男性にみられた偏側性器形成異常〔英文〕
紙記事
Uppala Radhakrishna, Vinod Chunilal Shah, Niloufer Jamshed Chinoy<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(3) 1991.09p.p251～255
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

"YAC-AluPCR"法による末端特異的DNAマーカーの調製〔英文〕

"YAC-AluPCR"法による末端特異的DNAマーカーの調製〔英文〕
紙記事
田代 弘行 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(3) 1991.09p.p229～243
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

pERT87 genomic probeとdystrophin cDNA probeを用いたドゥシェンヌ型,およびベッカー型筋ジストロフィーのDNA分析--日本人における最も有効な保因者診断法の確立〔英文〕

pERT87 genomic probeとdystrophin cDNA probeを用いたドゥシェンヌ型,およびベッカー型筋ジストロフィーのDNA分析--日本人における最も有効な保因者診断法の確立〔英文〕
紙記事
祖母井 庸之, 片山 進<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(3) 1991.09p.p211～227
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

某病院における先天異常の発生率,1948-1990年〔英文〕

某病院における先天異常の発生率,1948-1990年〔英文〕
紙記事
今泉 洋子 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(3) 1991.09p.p275～287
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

Fabry病患児にみられたα-galactosidase Aのスプライシング点突然変異〔英文〕

Fabry病患児にみられたα-galactosidase Aのスプライシング点突然変異〔英文〕
紙記事
横井 透 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(3) 1991.09p.p245～250
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

台湾における知能発達障害児についての染色体および生化学的スクリーニング〔英文〕

台湾における知能発達障害児についての染色体および生化学的スクリーニング〔英文〕
紙記事
Kuang-Dong Wuu 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(3) 1991.09p.p267～274
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

日本人レーベル病(家族性視神経萎縮症)家系におけるミトコンドリアDNAの突然変異〔英文〕

日本人レーベル病(家族性視神経萎縮症)家系におけるミトコンドリアDNAの突然変異〔英文〕
紙記事
藤木 慶子 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(2) 1991.06p.p143～147
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

ヒト肝ビリルビンUDP-グルクロノシル・トランスフェラーゼの遺伝子座位はセル・ソーターおよびin situハイブリダイゼーション法にて1q21-q23部位に推定される〔英文〕

ヒト肝ビリルビンUDP-グルクロノシル・トランスフェラーゼの遺伝子座位はセル・ソーターおよびin situハイブリダイゼーション法にて1q21-q23部位に推定される〔英文〕
紙記事
萩原 久 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(2) 1991.06p.p189～194
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

HMC症候群の症状を呈する染色体転座t(1;7)例における切断点の高精度解析〔英文〕

HMC症候群の症状を呈する染色体転座t(1;7)例における切断点の高精度解析〔英文〕
紙記事
池内 達郎 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(2) 1991.06p.p155～158
国立国会図書館全国の図書館
  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074

ガラクトシアリドーシスにおける酸性カルボキシペプチダーゼ欠損〔英文〕

ガラクトシアリドーシスにおける酸性カルボキシペプチダーゼ欠損〔英文〕
紙記事
伊藤 孝司 他<Z19-427>人類遺伝学雑誌 = The Japanese journal of human genetics / 日本人類遺伝学会 [編]36(2) 1991.06p.p171～177
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  • 掲載誌（ISSN）0021-5074
  • 掲載誌（ISSN-L）0021-5074