「遺伝性神経・筋疾患」のOpenURLのAPI検索結果 | NDLサーチ

検索結果 78 件

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遺伝性神経筋疾患と妊娠 (特集周産期のリハビリテーション医療)

紙記事

滝澤歩武, 森まどか<Z19-283>The Japanese journal of rehabilitation medicine = リハビリテーション医学 / 日本リハビリテーション医学会編60(7)=517:2023.7p.589-594

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遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 (別冊・医学のあゆみ)

紙図書

西野一三編集医歯薬出版2023.10<SC367-M338>

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RNA-seq技術を用いた遺伝性筋疾患診断 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; 診断技術の進歩)

紙記事

大久保真理子, 林晋一郎<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.920-925

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バイオの旗手たち難病の筋ジストロフィーなど遺伝性神経筋疾患の治療薬開発に挑む : Triplex Therapeutics

紙記事

乗松幸男<Z23-723>ニューリーダー / はあと出版株式会社 [編]36(11)=433:2023.11p.30-33

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遺伝性神経筋疾患に対する核酸医薬 (特集神経・筋疾患に対する治療の進歩)

紙デジタル記事

齋藤加代子<Z19-222>日本内科学会雑誌107(8):2018.8.10p.1494-1500

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要約等...y：PMDA）にて承認された．遺伝性神経・筋疾患，特にSMAにおいて，核酸医薬品による治療法は臨床実装され，...

先天性筋無力症候群 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発)

紙記事

大野欽司<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.1014-1018

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脊髄性筋萎縮症の治療法確立とその先 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発)

紙記事

佐橋健太郎, 勝野雅央<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.1024-1031

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遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断 : 早期診断の実現に向けて (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発)

紙記事

樋口雄二郎, 髙嶋博<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.1038-1045

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サルコペニアの発症機序 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発)

紙記事

上住円, 上住聡芳<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.1019-1023

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筋ジストロフィーなどの遺伝性神経筋疾患における臨床倫理 (増大特集神経倫理ハンドブック)

紙記事

中島孝<Z19-266>Brain and nerve72(7):2020.7p.753-766

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球脊髄性筋萎縮症 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発)

紙記事

橋詰淳, 佐橋健太郎, 勝野雅央<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.1032-1037

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療法開発の現状 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; ミオパチー,筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発)

紙記事

大越一輝, 邦武克彦, 青木吉嗣<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.928-933

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福山型筋ジストロフィーとジストログリカン異常症 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; ミオパチー,筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発)

紙記事

戸田達史<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.964-970

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中心核ミオパチーとミオチューブラーミオパチーの発症機序 : T管形成における膜ダイナミクス制御異常からの視点 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; ミオパチー,筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発)

紙記事

竹田哲也<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.1000-1005

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筋強直性ジストロフィー (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; ミオパチー,筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発)

紙記事

中森雅之<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.971-977

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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; ミオパチー,筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発)

紙記事

平向洋介<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.978-982

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ここまでわかった眼咽頭型筋ジストロフィーの病態と治療戦略 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; ミオパチー,筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発)

紙記事

山下賢, 村井弘之<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.939-943

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自己貪食空胞性ミオパチー : ダノン病とその類縁疾患 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; ミオパチー,筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発)

紙記事

杉江和馬<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.951-957

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眼咽頭遠位型ミオパチー : 明らかになった原因遺伝子と病態 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; ミオパチー,筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発)

紙記事

江浦信之, 西野一三<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.934-938

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GNEミオパチー : 病態解明と治療の最前線 (特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; ミオパチー,筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発)

紙記事

吉岡和香子<Z19-96>医学のあゆみ283(10)=3431:2022.12.3p.944-949

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